Quem não me conhece não sabe que meus irmãos têm retinose pigmentar, uma doença que degenera a retina e faz com que se perca a visão com o tempo. Algumas pessoas ficam totalmente cegas, outras têm a doença sob controle determinado período, mas quase sempre com quedas da acuidade visual com o passar do tempo. Recentemente, fui numa palestra do Grupo Retina da UNIFESP, aqui em São Paulo. Posso dizer que foi esclarecedor e sensacional estar diante de pessoas com um problema de saúde tão sério e ao mesmo tempo tão vitoriosas, pois boa parte dos presentes levavam sua vida adiante sem abaixar a cabeça, nos dando exemplo de superação. Foi minha primeira participação com a minha irmã de grupos dedicados a pessoas com problemas visuais e posso afirmar que me senti envergonhada pois pensei na quantidade de vezes que me queixei da vida e vi ali seres iluminados, com problemas e barreiras infinitamente maiores que os meus e que não estavam reclamando e sim buscando alternativas para se saírem vitoriosos em suas aspirações. Fiz uma série de anotações sobre tudo que foi abordado naquele dia, essa semana ainda posto aqui o que tem de mais recente e descoberto sobre retinose pigmentar pela Doutora Juliana Sallum, especializada em retina e genética. Infelizmente não anotei sobre outros problemas de retina discutidos naquele dia, pois meu foco foi retinose, o problema dos meus irmãos. Segue abaixo definição da doença, buscada no Google, para quem desconhece o que seja:
Definição
A retinose pigmentar constitui um grupo de doenças da retina com caráter de degeneração gradativa das células da retina sensíveis à luz. Pessoas afetadas podem ter dificuldade de enxergar em locais com pouca luminosidade ou claridade excessiva, perdem progressivamente a visão periférica ou a visão noturna. Portadores da doença esbarraram facilmente em pessoas e objetos fora de seu campo visual. Os traços que levam os oftalmologistas a diagnosticarem a retinose pigmentar são pigmentos escuros na retina e os sinais de atrofia do tecido retiniano e dos vasos sangüíneos. Já o ritmo em que se dá a perda do campo visual varia de caso a caso e pode se manifestar em várias fases da vida. As principais classificações são: retinose pigmentar congênita (denominada Amaurosis Congênita de Leber), retinose pigmentar juvenil e a retinose pigmentar adulta. Pode ainda ser associada a algumas síndromes, como a Síndrome de Usher e a Síndrome de Laurence-Moon Bardet-Biedl.
Causas
A retinose pigmentar é causada por inúmeras mutações genéticas, hereditárias e ainda relacionada a fatores ambientais (estresse, tabagismo, medicamentos etc.). Geralmente a retinose pigmentar de tipo dominante tende a se manifestar de forma mais branda do que alguns tipos de retinose pigmentar de caráter recessivo. Tratamento Até o momento não existe tratamento clínico ou cirúrgico que possa deter a degeneração provocada pela retinose pigmentar.
Fonte: Site da COFTALCE
Percebemos que há muitas pessoas com esse tipo de problema e não é divulgado. Esperamos que possa ajudar alguém com este post e com os demais que abordarei esse tema. Mencionei o nome da Dra Juliana Sallum porque pelo meu conhecimento ela é uma das maiores especialistas do assunto aqui no Brasil, só ela tem recursos para fazer um teste genético que possa ajudar a avaliar melhor o caso de cada paciente que sofra com esse tipo de doença. Uma semana abençoada para todos nós!!!
Beijos
Who does not know me know that my brothers do not have retinitis pigmentosa, a disease that degenerates the retina and causes you to lose vision over time. Some people are totally blind, others have the disease under control period, but almost always falls in visual acuity over time. I was recently in a lecture of the Retina Group UNIFESP, here in Sao Paulo. I can say it was enlightening and exciting to be in front of people with health problems so serious and yet so successful, because most of those present took his life on without lowering the head, giving the example of overcoming. It was my first involvement with the sister of groups dedicated to people with sight problems and I can say that I felt ashamed because I thought the amount of times I complained about life there and I saw light beings with problems and barriers infinitely greater than mine, and they were not complaining but looking for alternatives to if they win in their aspirations. I made a couple of notes about everything that was covered that day, this week has put here what is most recent on retinitis pigmentosa and discovered by Dr. Juliana Sallum, specializing in retina and genetics. Unfortunately noted on other retinal problems discussed that day, because my focus was retinitis, the problem of my brothers. Below is the definition of the disease, Google search, for those who know what it is:
Definition
The retinitis pigmentosa is a group of diseases of the retina with character gradual degeneration of retinal cells sensitive to light. Affected people may have difficulty seeing in low light or excessive light, gradually lose peripheral vision or night vision. Carriers of the disease bumped easily into people and objects out of sight. The traits that lead ophthalmologists to diagnose retinitis pigmentosa are dark pigments in the retina and the signs of atrophy of the retinal tissue and blood vessels. Since the rate at which it gives the visual field loss varies from case to case and can manifest itself in various stages of life. The main classifications are: congenital retinitis pigmentosa (called Leber congenital amaurosis), retinitis pigmentosa retinitis pigmentosa and juvenile adult. It can also be associated with some syndromes such as Usher syndrome and Laurence-Moon Syndrome Bardet-Biedl syndrome.
Causes
The retinitis pigmentosa is caused by several genetic mutations, hereditary, and also related to environmental factors (stress, smoking, drugs, etc..). Usually the dominant type of retinitis pigmentosa tends to manifest itself more lenient than some types of recessive retinitis pigmentosa. Treatment At present there is no medical or surgical treatment that can stop the degeneration caused by retinitis pigmentosa.
Source: Site COFTALCE
We realize that many people with this problem and is not disclosed. Hopefully someone can help with this post and others who discuss this issue. I mentioned the name of Dr Juliana Sallum because to my knowledge it is a leading expert on the subject here in Brazil, only it has the resources to do a genetic test that can help you better assess the case of each patient suffering with this type of disease . A blessed week to all of us!
Quienes no me conocen no lo saben que mis hermanos tienen retinitis pigmentosa, una enfermedad que degenera la retina y causa la pérdida de visión en el tiempo. Algunas personas son totalmente ciegas, otros tienen la enfermedad en el período de control, pero casi siempre cae en la agudeza visual en el tiempo. Hace poco estuve en una conferencia de la Unifesp Grupo de Retina, aquí en Sao Paulo. Yo puedo decir que fue esclarecedor e interesante estar al frente de las personas con problemas de salud tan grave y tan exitosa, ya que la mayoría de los presentes se quitó la vida sin bajar la cabeza, dando el ejemplo de superación. Fue mi primera participación con mi hermana de grupos dedicados a las personas con problemas de vista y puedo decir que me sentí avergonzada porque pense en la cantidad de veces que me queje de la vida, y allí he visto seres de luz con problemas y obstáculos infinitamente mayores que los míos, y no se quejaban, pero que buscan alternativas a si ganan en sus aspiraciones. Hice un par de notas sobre todo lo que estaba cubierto de ese día, esta semana se ha puesto aquí lo más reciente en la retinitis pigmentosa y descubierto por la Dra. Juliana Sallum, especializada en la retina y la genética. Desafortunadamente he anotado sobre otros problemas de retina discutido ese día, porque mi objetivo era retinitis, el problema de mis hermanos. A continuación se muestra la definición de la enfermedad, de búsqueda de Google, para los que no lo saben lo que es:
Definición
La retinitis pigmentosa es un grupo de enfermedades de la retina con la degeneración de carácter gradual de las células de la retina sensibles a la luz. Las personas afectadas pueden tener dificultad para ver con poca luz o exceso de luz, poco a poco pierde la visión periférica o visión nocturna. Portadores de la enfermedad golpeó con facilidad en las personas y los objetos fuera de la vista. Los rasgos que los oftalmólogos llevan a diagnosticar la retinosis pigmentaria son pigmentos oscuros en la retina y los signos de atrofia del tejido de la retina y los vasos sanguíneos. Puesto que la velocidad a la que le da la pérdida del campo visual varía de caso a caso y puede manifestarse en diversas etapas de la vida. Las principales clasificaciones son: retinitis pigmentaria congénita (llamada amaurosis congénita de Leber), retinitis pigmentosa retinitis pigmentosa y adultos jóvenes. También puede estar asociado con algunos síndromes como el síndrome de Usher y el síndrome de Laurence-Moon el síndrome de Bardet-Biedl.
Causas
La retinitis pigmentosa es causada por varias mutaciones genéticas, hereditarias, y también relacionado con factores ambientales (estrés, tabaquismo, drogas, etc.). Por lo general, el tipo dominante de la retinitis pigmentosa tiende a manifestarse más indulgente que algunos tipos de retinosis pigmentaria recesiva. Tratamiento En la actualidad no existe un tratamiento médico o quirúrgico que pueda detener la degeneración causada por la retinitis pigmentosa.
Fuente: Sitio COFTALCE
Nos damos cuenta de que muchas personas con este problema y no se divulgue. Esperemos que alguien puede ayudar con este mensaje y otros que discutir este tema. He mencionado el nombre de la Dra. Juliana Sallum, porque que yo sepa, es un experto en el tema aquí en Brasil, sólo tiene los recursos para hacer una prueba genética que puede ayudar a evaluar mejor el caso de cada paciente que sufre con este tipo de enfermedad . Una semana más la bendición de todos nosotros!
